Vous êtes-vous déjà demandé pourquoi les grains de maïs se trouvent en tant de couleurs différentes ? Qu'est-ce qui cause le motif aléatoire jaune ou blanc dans un épi de maïs ?

Dans les années 1940, la scientifique américaine Barbara McClintock a remporté un prix Nobel pour avoir trouvé la réponse à des questions similaires. Il s'avère que la variation de couleur des grains de maïs est causée par un échange de matériel génétique, souvent dû à des éléments transposables ou à un « ADN sauteur ».

Depuis les expériences de la Dr McClintock sur le maïs, les scientifiques ont fait de grands progrès pour en savoir plus sur les éléments transposables - les séquences répétitives d'ADN constituent près de la moitié du génome humain. Ils sont également communs dans d'autres espèces, avec différentes catégories d'éléments transposables constituant une proportion différente de chaque génome. Des recherches plus récentes examinent pourquoi c'est le cas et comment les éléments transposables sont responsables de bien plus que la couleur des grains de maïs. En effet, ils jouent un rôle vital dans la diversité des espèces, l'évolution et le développement de l'embryon.

ADN sauteur

Les éléments transposables existent en plusieurs longueurs et formes mais ils sont capables de faire quelque chose que les autres séquences d'ADN ne peuvent pas faire : ils peuvent sauter d'un endroit à un autre dans le génome.

Certains éléments transposables - les transposons - se déplacent en se coupant d'un endroit et en se collant directement dans un autre, un peu comme la fonction couper-coller dans un système de traitement de texte. D'autres éléments transposables - les rétrotransposons - passent par quelque chose qui ressemble davantage à une fonction de copier-coller, où l'ADN d'origine est copié en ARN puis collé dans un nouvel endroit du génome par le processus de transcription.
 

Effet sur le génome

Pendant longtemps, les scientifiques n'ont pas vraiment compris à quoi servent les éléments transposables. Ils étaient considérés comme des séquences d’ADN « égoïstes » et perçus comme parasitaires. La pensée populaire était que ces sauts étaient susceptibles de perturber les gènes avec des conséquences négatives. Ils ont, par exemple, été associés à des maladies humaines complexes telles que le cancer et la schizophrénie.

Lorsque le silençage épigénétique des éléments transposables a été découvert, il a soutenu cette théorie. Les éléments transposables devaient être gardés silencieux - ou dans un sens ancrés dans le génome, pour qu'ils ne puissent plus sauter - afin d'empêcher le chaos génomique qui pourrait entrainer une maladie. 

Silençage épigénétique

Les modifications épigénétiques du génome sont des modifications biochimiques sur l'ADN, généralement censées réguler l'expression des gènes. Faire taire un gène équivaut à « le désactiver ». Pour éteindre un gène, un groupe chimique peut être rajouté sur l'ADN, tel qu'un groupe méthyl, ce qui entraîne une méthylation de l'ADN, et l'empêche d'être lu par la cellule. De même, l'ADN étroitement enroulé autour de histones ne peut pas non plus être lu.

Afin de sauter, il faut lire des éléments transposables. Le silençage des transposons limite la transcription de la transposase, l'enzyme nécessaire pour couper et coller un transposon d'une partie du génome à une autre. Pour les rétrotransposons, le silençage les empêche d'effectuer leur fonction de copie. En plus des modifications épigénétiques, le contrôle des éléments transposables s'effectue également par d'autres moyens.

Sauter avec un but

Alors que c’est vrai que les éléments transposables peuvent être perturbateurs – et doivent donc être « réduits au silence » – il y a trois problèmes à garder l'ADN sauteur complètement éteint.

Premièrement, les éléments transposables ont tendance à être localisés dans des zones du génome qui contiennent beaucoup de gènes. Lorsque les éléments transposables sont réduits au silence, la modification épigénétique a tendance à se propager à ces gènes voisins, ce qui peut ou non causer des problèmes l’espèce d’hôte. 

Deuxièmement, il a été démontré que les éléments transposables sont responsables de la création de nouveaux gènes associés à la variabilité et à l'évolution des espèces. Ils y parviennent essentiellement en fusionnant différentes parties d'un gène et en insérant leur séquence entre elles. C'est ce qu'on appelle le brassage d'exons et c'est un peu comme réorganiser des blocs Lego pour créer différents objets.

Troisièmement, les scientifiques ont montré que certains éléments transposables sont nécessaires pour activer et désactiver les gènes pendant le développement de l'embryon. Cela entraîne une variation entre l'expression des gènes dans différentes cellules et à différents moments et permet à différents tissus de se former à partir du même ADN ou génome.

Tout est question d’équilibre

Il reste encore beaucoup à apprendre sur les éléments transposables et le rôle qu'ils jouent dans l'évolution et le développement humain. Mais de nouvelles avenues de recherche réorientent nos pensées de telle sorte que les éléments transposables ne peuvent plus être considérés comme des perturbateurs égoïstes et parasitiques.

Curieusement, il se peut que les éléments transposables - et le silence épigénétique de ces éléments transposables - aient créé le changement génomique nécessaire à l'évolution. Ils jouent un rôle clé dans l'expression des gènes, ce qui influence la différenciation et la physiologie du développement. En d'autres termes, ils contribuent à rendre différentes espèces… différentes.
 

Learn More

1. En savoir plus sur le rôle du silence épigénétique des éléments transposables dans l'évolution ici. 
2. En savoir plus sur les études épigénétiques actuelles liées aux transposons ici.
3. Découvrez dix choses sur les éléments transposables ici. 
4. En savoir plus sur les différentes classes d'éléments transposables ici. 

Nous tenons à remercier Dr. Mathieu Lupien pour la révision de set article.