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Fil d'Ariane

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A

Acide aminé

Les acides aminés sont les éléments constitutifs des protéines. Il existe 20 acides aminés différents qui composent les protéines de notre corps.


amino acid

 

Acide désoxyribonucléique (ADN)

L'ADN, qui signifie acide désoxyribonucléique, est la molécule biologique qui code pour un organisme vivant. L'ADN est un acide nucléique, une longue chaîne de nucléotides. La double hélice de l'ADN est composée de deux brins de nucléotides appariés entre eux par des paires de bases complémentaires.


DNA

Acide nucléique

Une longue biomolécule composée d'une chaîne de nucléotides. L'ADN et l'ARN sont des acides nucléiques.


nucleic acid

Acide ribonucléique (ARN)

L'ARN est un acide nucléique. Semblable à l'ADN, c'est un long brin de nucléotides. L'ARN diffère de l'ADN par la structure chimique des éléments constitutifs des nucléotides (l'ADN est constitué de désoxyribonucléotides tandis que l'ARN est constitué de ribonucléotides). Il diffère également par sa fonction. Alors que l'ADN porte l'information génétique de la cellule, l'ARN a diverses fonctions, y compris la production de protéines par transcription et traduction (ARNm), en tant que composant structurel et fonctionnel des ribosomes (ARNr) ou assurant un rôle fonctionnel dans la traduction (ARNt).


RNA

Allèle

Un allèle est une version alternative du même gène. Au sein de la population humaine, par exemple, chaque individu possède des gènes qui déterminent ses caractéristiques physiques. Les variations de ces gènes entraînent des variations d'apparence.


Alleles

 

ARN de transfert (ARNt)

Les molécules d'ARN qui jouent un rôle fonctionnel dans la traduction. Elles apportent les acides aminés au ribosome et les transfèrent à la chaîne croissante.


tRNA

ARN messager (ARNm)

Une molécule d'ARN, appelée ARN messager (ARNm), qui est fabriquée pendant la transcription de l'ADN. L'ARNm transporte le code génétique hors du noyau et dans le cytoplasme où il est traduit pour produire une protéine.


central dogma

ARN ribosomal (ARNr)

Des molécules d'ARN qui, avec les protéines ribosomiques, constituent la structure et la fonction du ribosome.


RNA

Autosome

Un autosome est tout chromosome qui n'est pas un chromosome sexuel. L'homme possède 23 paires de chromosomes, dont 21 sont des autosomes.


Human genome

 

B

Bioinformatique

La bioinformatique est un domaine interdisciplinaire qui développe des méthodes et des outils logiciels pour comprendre les données biologiques, en particulier lorsque les ensembles de données sont vastes et complexes.

Biomarqueur

En médecine, un biomarqueur est un indicateur mesurable de la sévérité ou de la présence d'un état pathologique. Plus généralement, un biomarqueur est tout ce qui peut être utilisé comme indicateur d'un état pathologique particulier ou d'un autre état physiologique d'un organisme.

BRCA1/BRCA2

BRCA1 et BRCA2 sont des gènes humains qui codent pour des protéines suppressives de tumeurs qui aident à réparer l'ADN endommagé, contribuant ainsi à maintenir la stabilité du matériel génétique de chaque cellule. Lorsque l'un de ces gènes subit une mutation, conduisant à un produit protéique qui soit n'est pas fabriqué du tout, ou ne fonctionne pas correctement, la cellule ne peut pas réparer efficacement les dommages causés à l'ADN. Les cellules présentant des mutations dans ces gènes sont sujettes à des altérations génétiques qui peuvent conduire au cancer.

C

Cancer

Le cancer est le résultat de mutations de l'ADN qui font que les cellules se divisent de manière incontrôlée et se répandent dans les tissus environnants.

Différenciation Cellulaire

Processus biologique complexe à plusieurs étapes par lequel une cellule se transforme en un type de cellule spécialisé. Cependant, toutes les cellules n'ont pas la même capacité à se différencier. Par exemple, certaines cellules appelées cellules souches pluripotentes peuvent se transformer en presque toutes les cellules du corps, tandis que les neurones, par exemple, sont des cellules spécialisées en phase terminale qui ne peuvent plus se différencier.

Cellule

La plus petite unité structurelle et fonctionnelle d'un organisme, typiquement microscopique et composée d'un cytoplasme et d'un noyau confinés par une membrane.

Chimiothérapie

Type de traitement du cancer qui utilise un ou plusieurs médicaments anticancéreux pour cibler et éliminer les cellules cancéreuses.

Chromatine

Un complexe d'ADN et de protéines que l'on retrouve dans le noyau de la cellule. L'ADN porte l'information génétique de la cellule tandis que les protéines aident à emballer, organiser et réguler le matériel génétique.


chromatin

Chromosome

Un long morceau d'ADN contenant une partie ou la totalité du matériel génétique, ou génome, d'un organisme. Les génomes humains sont constitués de 23 paires de chromosomes pour donner un total de 46 chromosomes.


Human genome

Chromosome X

Un des deux chromosomes sexuels du génome humain. Les femmes portent généralement deux chromosomes X alors que les hommes portent un chromosome X et un chromosome Y.

Chromosome Y

Un des deux chromosomes sexuels du génome humain. Les femmes ne portent généralement pas de chromosome Y alors que les hommes portent un chromosome X et un chromosome Y.

Cible Thérapeutique

Molécule biologique qui s'est avérée essentielle au développement d'une maladie. Les scientifiques visent à développer des médicaments qui bloquent cette molécule afin de traiter ou de prévenir la maladie.

Codon

L'ARNm est lu en groupes de trois bases, appelés codons, qui "codent" un acide aminé particulier dans le produit protéique. Il existe 64 codons à trois lettres qui, ensemble, codent pour les 20 acides aminés qui composent les protéines.


codon

Complémentarité

Une propriété des nucléotides, selon laquelle l'adénine (A) s'apparie toujours avec la thymine (T) ou l'uracile (U) dans l'ADN et l'ARN respectivement, tandis que la cytosine (C) s'apparie toujours avec la guanine (G). La double hélice de l'ADN est constituée de deux brins d'ADN maintenus ensemble par des paires de bases complémentaires.


complementary

D

Délétion

Mutation génétique dans laquelle une partie d'un chromosome, allant d'une simple base à un gros morceau de chromosome, est délaissée pendant la réplication de l'ADN. Cela conduit à une cellule dans laquelle une partie du génome est manquante.


structural variants

Duplication

Type de mutation génétique qui implique la duplication d'une ou plusieurs copies d'un gène ou d'une région d'un chromosome.


structural variants

E

Empreinte Génomique

Signatures épigénétiques, principalement de la méthylation de l'ADN, acquises selon le parent d'origine. Les gènes à empreinte présentent des profils de méthylation de l'ADN différents sur les copies maternelles et paternelles, ce qui entraîne une expression différentielle de chaque copie.


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Enzyme

Une protéine qui agit comme un catalyseur biologique. Les enzymes accélèrent les réactions biochimiques en transformant une molécule, appelée substrat, en un produit. À ce jour, il existe environ 75 000 enzymes différentes qui catalysent les réactions dans le corps humain.


enzyme

Épigénétique

L'étude des modifications biochimiques du génome, de l'ADN lui-même ou des protéines d'emballage de l'ADN appelées histones, qui régulent l'expression des gènes.


epigenetics

Épigénome

Ensemble complet de modifications épigénétiques dans une cellule, un tissu, un organisme ou un échantillon.

Épigénomique

L'étude de l'ensemble complet des modifications épigénétiques dans le génome d'un organisme.

Épissage alternatif

L'épissage alternatif est un processus qui permet aux cellules de produire plus d'une protéine différente à partir d'un seul gène.


splicing

 

Essai clinique

Une fois que les scientifiques ont démontré le potentiel d'une intervention médicale particulière en laboratoire, un essai clinique est réalisé pour savoir si ces approches prometteuses de prévention, de diagnostic et de traitement des maladies sont sûres et efficaces lorsqu'elles sont utilisées sur des patients.

Expression génétique

Lorsqu'un gène est exprimé, il est lu par la cellule grâce à un processus appelé traduction, et utilisé pour fabriquer un produit, soit une molécule d'ARN fonctionnelle, soit une protéine. Comme tous les produits géniques ne sont pas requis pour toutes les cellules d'un organisme (par exemple, les cellules du cerveau n'ont pas besoin des mêmes produits géniques qu'une cellule de l'estomac), l'expression des gènes peut être activée et désactivée, ou le niveau d'expression des gènes peut être régulé.


gene expression

F

G

Gène

L'unité physique et fonctionnelle de base de l'hérédité. Un gène est une séquence d'ADN qui code pour un produit, soit une molécule d'ARN fonctionnelle, soit une protéine.

Gène suppresseur de tumeur

Un type de gène qui régule la division cellulaire. En cas de mutation, une prolifération cellulaire incontrôlée et un cancer peuvent survenir.

Génome

Ensemble complet de l'ADN d'un organisme. Le génome humain est composé de 23 paires de chromosomes et d'environ trois milliards de paires de bases.


genome

Génomique

Branche de la science biologique qui se concentre sur la compréhension de la séquence, de la structure, de la fonction et de l'évolution des génomes des organismes ou des populations d'organismes. Les domaines qui se situent à l'interface et sont souvent inclus dans le domaine de la génomique comprennent la bioinformatique, l'épigénétique, l'épigénomique, la métabolomique, la protéomique et la transcriptomique.

H

Héritable

Un caractère génétique qui peut être hérité ou transmis aux générations futures.

Hérité

Un trait ou un gène qui est transmis des parents à leur progéniture.

Hétérogène

Un adjectif qui désigne un ensemble composé de différents éléments. En biologie du cancer, les tumeurs sont décrites comme étant un mélange hétérogène de cellules non cancéreuses et de cellules cancéreuses présentant une variété de mutations génétiques différentes.

Histone

Protéines trouvées dans le noyau d'une cellule autour desquelles l'ADN est enroulé. Elles ont pour fonction d'emballer, de condenser et d'organiser l'ADN de manière à ce qu'il s'insère dans le noyau, tout en contribuant à réguler l'expression des gènes par des modifications épigénétiques.


DNA packaging

I

Immunothérapie

Un type de thérapie qui consiste à activer ou à supprimer le système immunitaire.

In silico

Un processus qui est effectué par ordinateur ou dans le cadre d'une simulation informatique.

In vitro

Les études menées à l'aide de cellules ou de molécules biologiques dans un environnement de laboratoire (par exemple, dans un tube à essai) sont dites in vitro, donc en dehors de leur cadre biologique normal (par exemple, en dehors de l'organisme ou de l'environnement d'où elles proviennent).

In vivo

Processus ou réaction biologique se produisant au sein d'un organisme vivant.

Indel

Une mutation génétique qui est soit une insertion, soit une délétion.

Inhibiteurs de points de contrôle immunitaires

Un type d'immunothérapie du cancer qui cible les principaux régulateurs du système immunitaire, l'aidant à reconnaître et à éliminer les cellules cancéreuses.

Insertion

Une mutation génétique où des bases supplémentaires d'ADN sont ajoutées au génome.

Inversion

Type de mutation génétique qui implique le réarrangement d'un chromosome dans lequel une partie de l'ADN est inversée.

J

K

Knock-out génétique

Une technique expérimentale de laboratoire dans laquelle un gène est intentionnellement supprimé, ou « assommé (knocked out) », afin d'étudier la fonction de ce gène.

L

Leucémie myéloïde aiguë

La leucémie myéloïde aiguë (LMA) est un type de cancer dans lequel des globules blancs (myéloblastes), des globules rouges ou des plaquettes anormaux sont produits dans la moelle osseuse.

Lignée germinale

Sous-ensemble de cellules d'un organisme qui donnent naissance à des cellules reproductrices (spermatozoïdes ou ovules). Les mutations de l'ADN des cellules germinales sont donc transmises aux générations futures. Les cellules non germinales sont appelées cellules somatiques.

Lymphome

Un type de cancer qui se développe à partir de cellules du système immunitaire, appelées lymphocytes.

M

Métastase

La propagation des cellules cancéreuses à travers le corps.


metastasis

Méthylation d’ADN

Processus épigénétique au cours duquel des substances biochimiques, appelées groupes méthyle, sont ajoutées aux nucléotides de la cytosine (C) dans l'ADN. L'ajout ou le retrait de groupes méthyle régule l'expression des gènes.


DNA methylation

Mutation

Un changement dans la séquence d'ADN ou dans une cellule ou un organisme.

Mutation conductrice

Une mutation génétique qui donne aux cellules cancéreuses un avantage de croissance, entraînant une reproduction et une croissance rapides.

Mutation ponctuelle

Une mutation génétique dans laquelle un seul nucléotide est substitué par un autre.

Mutation somatique

Une mutation génétique qui se produit dans les cellules somatiques - celles qui ne sont pas des cellules germinales. Les mutations somatiques ne peuvent pas être transmises aux générations futures car elles ne se produisent pas dans les spermatozoïdes et les ovules.

N

Noyau

Le compartiment membranaire d'une cellule qui contient le matériel génétique.


nucleus

Nucléosome

Unité structurelle de base de la chromatine, dans laquelle l'ADN s'enroule autour de l'octamère d'histone.

Nucléotide

Les éléments constitutifs des acides nucléiques (par exemple, l'ADN et l'ARN). Les nucléotides sont composés de trois types de molécules : un sucre, un phosphate et une base. Les bases diffèrent entre les nucléotides et sont appelées Adénine (A), Thymine (T), Cytosine (C), Guanine (G) et Uracil (U).


nucleic acid

O

Oncogène

Un gène qui, une fois muté, a le potentiel de provoquer un cancer.

P

Paire de bases

Une paire de bases est formée lorsque deux nucléotides, les éléments constitutifs de l'ADN, se lient l'un à l'autre pour maintenir ensemble les deux brins de la double hélice de l'ADN. Les paires de bases se forment entre des nucléotides complémentaires : L'adénine (A) forme des paires de bases avec la thymine (T) et l'uracile (U) dans l'ADN et l'ARN, respectivement, tandis que la cytosine (C) forme des paires de bases avec la guanine (G).


base pair

Pénétrance

La proportion d'individus porteurs d'une variante génétique particulière qui présentent un trait particulier. En génétique du cancer, la pénétrance fait référence à la probabilité qu'une maladie ou une condition se produise lorsqu'une variante génétique particulière est présente.

Phénotype

Les caractéristiques observables d'un individu qui résultent de son génotype.

Polymorphisme d'un seul nucléotide (SNP)

Porteur

Un individu qui a hérité d'un gène ou d'une mutation associée à un trait ou à une maladie particulière, mais qui ne présente généralement pas ce trait ou les symptômes de la maladie.

Promoteur

Une région de l'ADN située juste avant le début d'un gène. Le promoteur contient la séquence d'ADN nécessaire à la lecture (transcription) du gène et peut contenir des modifications épigénétiques pour réguler l'expression du gène. Les mutations dans le promoteur peuvent provoquer une dérégulation de l'expression des gènes et conduire à des maladies.


Promoter

Protéine

A region of DNA located just before the beginning of a gene. The promoter contains the DNA sequence that is required for the gene to be read (transcribed) and can be modified through epigenetics to regulate gene expression. Mutations in the promoter may cause dysregulation in gene expression and may lead to disease.


protein

Protéomique

Domaine scientifique qui étudie toutes les protéines d'une cellule, d'un tissu ou d'un organisme. La protéomique peut être utilisée pour déterminer quels gènes sont exprimés et à quel moment ceux-ci sont exprimés.

Q

R

Reprogrammation épigénétique

Des modifications dynamiques et importantes de l'épigénome entraînent une altération de la structure de la chromatine et de la transcription des gènes. Deux événements majeurs de reprogrammation épigénétique se produisent dans le développement des mammifères pendant la gamétogenèse et l'embryogenèse précoce.

Ribosome

Un complexe de protéines et d'ARNr qui lit les codons de l'ARNm et les convertit en une chaîne d'acides aminés pour produire les protéines par un processus appelé traduction.


ribosome

S

Séquençage de l’ADN

Le processus de déterminer l'ordre des nucléotides dans l'ADN. Il peut être utilisé pour identifier les mutations génétiques présentes dans l'ADN d'un individu ou d'un échantillon de cancer.


DNA Sequencing

Séquençage de l’ARN (ARN-seq)

Le processus de déterminer l'ordre des nucléotides dans l'ARN. Il peut être utilisé pour identifier les mutations génétiques et les changements dans l'expression des gènes.


RNA sequencing

Séquençage de l’exome

Le séquençage de l'exome, également connu sous le nom de séquençage de l'exome entier (WES), est une technique de séquençage de l'ADN axée sur la partie du génome qui code pour les protéines, appelée exome. L'exome ne représente que 1% du génome.


Séquençage du génome entier

Le séquençage de l'ADN qui vise à séquencer toutes les bases du génome d'un individu, y compris l'exome et les régions non codantes.

T

Traduction

Processus biologique par lequel l'ARNm est lu par le ribosome en groupements de trois nucléotides à la fois (codons). Le ribosome enchaîne les acides aminés selon la séquence spécifiée par le code de l'ARNm pour produire un produit protéique.


central dogma

Transcription

Processus biologique par lequel l'ADN est lu par une enzyme appelée l'ARN polymérase, qui utilise l'ADN comme matrice pour produire une molécule d'ARN complémentaire.


central dogma

Transcriptomique

L'étude de l'ensemble des transcrits d'ARN dans une cellule, un tissu, un organisme ou un échantillon. La transcriptomique peut être utilisée pour étudier les mutations génétiques et les changements dans l'expression des gènes.

Transcrit

Une molécule d'ARN qui est produite par la transcription d'une molécule d'ADN.


central dogma

Tumeur

Croissance anormale résultant de la prolifération des cellules. Une tumeur peut être bénigne, ce qui signifie qu'elle est auto-limitative et non invasive, ou maligne, signifiant qu'elle est cancéreuse. Les tumeurs cancéreuses prolifèrent indéfiniment, sont invasives et peuvent se propager par métastases.

U

V

Variation du nombre de copies

Une variation du nombre de copies (CNV) est lorsque le nombre de copies d'un gène diffère d'un individu à l'autre. Les CNV se produisent lorsque des sections du génome sont répétées, et le nombre de répétitions varie d'un individu à l'autre. Les CNV peuvent se produire à la suite d'une duplication ou d'un événement de délétion dans le génome.


structural variants

W

X

Y

Z